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Gen

RHAG

Rh associated glycoprotein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p12.3
Koordinaten
Chromosom 6: 49.605.175–49.636.839 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 31,7 kb
Protein
409 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE-Select-Transkript
ENST00000371175.10NM_000324.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erkrankungen der Erythrozytenmembran

    • Hereditäre StomatozytoseAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die roten Blutkörperchen Wasser und Salze verlieren oder aufnehmen, darunter die dehydrierte hereditäre Stomatozytose (PIEZO1, KCNN4), die überhydrierte Stomatozytose (RHAG), die südostasiatische Ovalozytose und das Rh-Mangel-Syndrom. Sie verursachen eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere und manchmal eine Eisenüberladung.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Milzentfernung sollte bei diesen Erkrankungen vermieden werden, da sie das Risiko für schwere Blutgerinnsel erhöht.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RHAG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der RHAG liegt. RHAG und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 49.121.007 bis 50.121.006.Chromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49.430.360–49.463.321, Minus-StrangMMUTCENPQ: 49.463.335–49.495.815, Plus-StrangCENPQGLYATL3: 49.499.923–49.528.078, Plus-StrangGLYATL3C6orf141: 49.550.656–49.561.914, Plus-StrangC6orf141RHAG: 49.605.175–49.636.839, Minus-StrangRHAGCRISP2: 49.692.358–49.714.703, Minus-StrangCRISP2CRISP3: 49.727.376–49.744.445, Minus-StrangCRISP3PGK2: 49.773.390–49.787.285, Minus-StrangPGK2CRISP1: 49.834.257–49.877.096, Minus-StrangCRISP1DEFB114: 49.960.249–49.964.164, Minus-StrangDEFB114DEFB113: 49.968.677–49.969.625, Minus-StrangDEFB113DEFB110: 50.009.138–50.021.994, Minus-StrangDEFB110DEFB112: 50.042.099–50.049.936, Minus-StrangDEFB112Diagramm von RHAG: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 49.605.175–49.605.830, 656 BasenExon 9: 49.606.848–49.606.921, 74 BasenExon 8: 49.607.150–49.607.220, 71 BasenExon 7: 49.611.024–49.611.145, 122 BasenExon 6: 49.612.397–49.612.534, 138 BasenExon 5: 49.614.687–49.614.853, 167 BasenExon 4: 49.615.624–49.615.771, 148 BasenExon 3: 49.618.068–49.618.218, 151 BasenExon 2: 49.619.179–49.619.362, 184 BasenExon 1: 49.636.656–49.636.839, 184 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 31,7 kb des Gens aus; 1.230 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RHAG

3

Positionen in RHAG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,7 kb von RHAG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RHAG-Gen: Rh associated glycoprotein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG-Gen: Rh associated glycoprotein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rhag

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