Gen
RAD51D
RAD51 paralog D
- HGNC 9823(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185379(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5892(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q12
- Koordinaten
- Chromosom 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 27,6 kb
- Protein
- 328 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- R51H3, Trad, HsTRAD
- Frühere Symbole
- RAD51L3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000345365.11NM_002878.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2
- Krebsprädisposition im Zusammenhang mit RAD51DAutosomal-dominant
Varianten in RAD51D, die das Risiko für Eierstockkrebs und in geringerem Maß für Brustkrebs erhöhen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter wird ab Mitte 40 häufig in Betracht gezogen, um das Risiko für Eierstockkrebs zu senken.
- Familiäre Brust-Eierstock-Krebs-Anfälligkeit 4 (RAD51D)Autosomal-dominant
Mit RAD51D assoziierte Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RAD51D
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10 kb der 27,6 kb des Gens aus; 987 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RAD51D
217
Positionen in RAD51D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,6 kb von RAD51D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.
Mit RAD51D verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RAD51D verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RAD51D-Gen: RAD51 paralog D. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rad51d
Dante Labs. RAD51D-Gen: RAD51 paralog D [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rad51d
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