Merkmal
Elevated blood homocystine
Klinische Bezeichnung: Hyperhomocystinemia
The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Elevated blood homocystine verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated blood homocystine auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD320CD320 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCFC1host cell factor C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCN2transcobalamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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