Merkmal

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

Auch genannt: Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Körpersystem: Laboratory abnormality

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15 Gene mit Methylmalonic acidemia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Methylmalonic acidemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Immer	In 1 Erkrankung
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Immer	In 1 Erkrankung
CD320CD320 molecule	Immer	In 1 Erkrankung
HCFC1host cell factor C1	Immer	In 1 Erkrankung
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Immer	In 1 Erkrankung
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Immer	In 1 Erkrankung
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Immer	In 1 Erkrankung
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Immer	In 1 Erkrankung
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Immer	In 1 Erkrankung
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
PRDX1peroxiredoxin 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Dicarboxylic acidemia

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.