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Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 13,6 kb
Protein
499 Aminosäuren
Auch bekannt als
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Frühere Symbole
HCF2
MANE-Select-Transkript
ENST00000215727.10NM_000185.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Thrombophilie

    • Erbliche Thrombophilie
      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Antikoagulation (Dauer abhängig vom Genotyp); Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva; NMH zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft; verlängerte postoperative Antikoagulation; lebenslange Antikoagulation bei kombinierten Genotypen oder Hochrisiko-Genotypen

Aufbau von SERPIND1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der SERPIND1 liegt. SERPIND1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 20.280.917 bis 21.280.916.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, Minus-StrangRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, Minus-StrangDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, Plus-StrangZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, Minus-StrangSCARF2: 20.429.241–20.446.620, Minus-StrangKLHL22: 20.441.519–20.496.893, Minus-StrangKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, Plus-StrangMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, Minus-StrangPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, Plus-StrangSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, Plus-StrangSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, Plus-StrangCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, Plus-StrangAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, Plus-StrangLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, Minus-StrangTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, Minus-StrangLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, Minus-StrangP2RX6: 21.009.808–21.028.013, Plus-StrangSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, Minus-StrangLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, Plus-StrangDiagramm von SERPIND1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 20.774.113–20.774.145, 33 BasenExon 2: 20.779.297–20.780.201, 905 BasenExon 3: 20.783.972–20.784.245, 274 BasenExon 4: 20.786.004–20.786.148, 145 BasenExon 5: 20.786.875–20.787.720, 846 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 13,6 kb des Gens aus; 1.500 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SERPIND1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SERPIND1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SERPIND1-Gen: serpin family D member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1-Gen: serpin family D member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpind1

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