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Gen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p14.3
Koordinaten
Chromosom 3: 57.293.700–57.544.344 (GRCh38)
Exons
74 Exons über 250,6 kb
Protein
3.960 Aminosäuren
Auch bekannt als
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Frühere Symbole
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
MANE-Select-Transkript
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DNAH12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der DNAH12 liegt. DNAH12 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 56.919.022 bis 57.919.021.Chromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, Minus-StrangARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, Plus-StrangSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, Minus-StrangIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, Minus-StrangHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, Plus-StrangAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, Minus-StrangASB14DNAH12: 57.293.700–57.544.344, Minus-StrangDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, Plus-StrangPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, Minus-StrangARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, Minus-StrangDENND6ASLMAP: 57.755.450–57.931.461, Plus-StrangSLMAPDiagramm von DNAH12: 74 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 74: 57.293.700–57.293.971, 272 BasenExon 73: 57.295.525–57.295.592, 68 BasenExon 72: 57.296.344–57.296.435, 92 BasenExon 71: 57.296.847–57.296.984, 138 BasenExon 70: 57.301.735–57.301.939, 205 BasenExon 69: 57.309.151–57.309.254, 104 BasenExon 68: 57.309.666–57.309.854, 189 BasenExon 67: 57.310.717–57.310.950, 234 BasenExon 66: 57.314.494–57.314.631, 138 BasenExon 65: 57.322.343–57.322.483, 141 BasenExon 64: 57.323.007–57.323.260, 254 BasenExon 63: 57.323.469–57.323.619, 151 BasenExon 62: 57.334.465–57.334.609, 145 BasenExon 61: 57.334.782–57.334.940, 159 BasenExon 60: 57.352.085–57.352.225, 141 BasenExon 59: 57.357.176–57.357.348, 173 BasenExon 58: 57.363.594–57.363.786, 193 BasenExon 57: 57.366.729–57.366.921, 193 BasenExon 56: 57.368.046–57.368.260, 215 BasenExon 55: 57.375.371–57.375.516, 146 BasenExon 54: 57.375.818–57.375.965, 148 BasenExon 53: 57.376.981–57.377.222, 242 BasenExon 52: 57.379.158–57.379.298, 141 BasenExon 51: 57.380.278–57.380.367, 90 BasenExon 50: 57.382.262–57.382.393, 132 BasenExon 49: 57.384.829–57.385.005, 177 BasenExon 48: 57.385.349–57.385.429, 81 BasenExon 47: 57.386.441–57.386.603, 163 BasenExon 46: 57.387.086–57.387.219, 134 BasenExon 45: 57.391.872–57.392.066, 195 BasenExon 44: 57.394.171–57.394.332, 162 BasenExon 43: 57.403.309–57.403.501, 193 BasenExon 42: 57.404.969–57.405.147, 179 BasenExon 41: 57.405.653–57.405.952, 300 BasenExon 40: 57.408.280–57.408.535, 256 BasenExon 39: 57.413.746–57.413.912, 167 BasenExon 38: 57.415.426–57.415.564, 139 BasenExon 37: 57.419.367–57.419.518, 152 BasenExon 36: 57.421.518–57.421.706, 189 BasenExon 35: 57.425.022–57.425.141, 120 BasenExon 34: 57.428.633–57.428.821, 189 BasenExon 33: 57.429.691–57.429.774, 84 BasenExon 32: 57.433.367–57.433.507, 141 BasenExon 31: 57.433.645–57.433.828, 184 BasenExon 30: 57.436.951–57.437.060, 110 BasenExon 29: 57.444.697–57.444.816, 120 BasenExon 28: 57.445.174–57.445.419, 246 BasenExon 27: 57.446.031–57.446.270, 240 BasenExon 26: 57.446.537–57.446.689, 153 BasenExon 25: 57.452.843–57.453.015, 173 BasenExon 24: 57.453.247–57.453.403, 157 BasenExon 23: 57.454.775–57.454.894, 120 BasenExon 22: 57.457.721–57.458.003, 283 BasenExon 21: 57.458.099–57.458.220, 122 BasenExon 20: 57.459.592–57.459.786, 195 BasenExon 19: 57.461.489–57.461.689, 201 BasenExon 18: 57.462.690–57.462.875, 186 BasenExon 17: 57.468.736–57.468.979, 244 BasenExon 16: 57.470.443–57.470.636, 194 BasenExon 15: 57.471.472–57.471.606, 135 BasenExon 14: 57.472.546–57.472.671, 126 BasenExon 13: 57.483.376–57.483.511, 136 BasenExon 12: 57.489.509–57.489.687, 179 BasenExon 11: 57.501.321–57.501.412, 92 BasenExon 10: 57.502.323–57.502.479, 157 BasenExon 9: 57.504.016–57.504.204, 189 BasenExon 8: 57.507.643–57.507.838, 196 BasenExon 7: 57.508.382–57.508.540, 159 BasenExon 6: 57.509.140–57.509.212, 73 BasenExon 5: 57.510.790–57.510.979, 190 BasenExon 4: 57.523.583–57.523.609, 27 BasenExon 3: 57.523.803–57.523.884, 82 BasenExon 2: 57.542.701–57.542.903, 203 BasenExon 1: 57.544.197–57.544.344, 148 Basen7470656055504540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,1 kb der 250,6 kb des Gens aus; 11.883 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNAH12

1

Position in DNAH12, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 250,6 kb von DNAH12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DNAH12-Gen: dynein axonemal heavy chain 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. DNAH12-Gen: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnah12

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