Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Angiokeratoma	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac failure	Sehr häufig (80–99 %)
Mini stroke	Sehr häufig (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Sehr häufig (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Häufig (30–79 %)
Bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Angiokeratoma corporis diffusum	Nicht erfasst
Heart attack	Nicht erfasst
Ventricular septal hypertrophy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Häufig (30–79 %)
Heat intolerance	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)
Lipiduria	Nicht erfasst
Urinary mulberry cells	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acroparesthesia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nicht erfasst
Muscle twitch	Nicht erfasst
Pins and needles feeling	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Achalasia	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Nicht erfasst
Nausea	Nicht erfasst
Tenesmus	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Corneal dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea verticillata	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Renal failure	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Häufig (30–79 %)
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Glomerulopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Emphysema	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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