Merkmale

Mit GJB6 verknüpfte Merkmale

gap junction protein beta 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit GJB6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital ichthyosiform erythroderma	Häufig (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Scaling skin	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Häufig (30–79 %)
Absent axillary hair	Manchmal (5–29 %)
Absent nails	Manchmal (5–29 %)
Absent pubic hair	Manchmal (5–29 %)
Brittle scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)
Fine hair	Manchmal (5–29 %)
Generalized hypotrichosis	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Manchmal (5–29 %)
Limited armpit hair	Manchmal (5–29 %)
Loss of hair color	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)
Slow-growing nails	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)
Sparse pubic hair	Manchmal (5–29 %)
Thick nail	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)
Skin nodule	Selten (1–4 %)
Squamous cell carcinoma	Selten (1–4 %)
Trichilemmoma	Selten (1–4 %)
Alopecia totalis	Nicht erfasst
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Brittle hair	Nicht erfasst
Detachment of nail	Nicht erfasst
Ectodermal dysplasia	Nicht erfasst
Slow-growing hair	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Dry eye syndrome	Häufig (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Absent eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Posterior blepharitis	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Selten (1–4 %)
Inflamed gums	Selten (1–4 %)
Lip fissure	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Inflammation of eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the knuckle	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Selten (1–4 %)
Equinus calcaneus	Selten (1–4 %)
Inability to straighten knee	Selten (1–4 %)
Small kneecap	Selten (1–4 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Abnormality of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
New blood vessel formation in cornea	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal inflammation	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Häufig (30–79 %)
Punctate keratitis	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)
Folliculitis	Manchmal (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Manchmal (5–29 %)
Acne inversa	Selten (1–4 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prelingual sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Selten (1–4 %)
Knee pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Selten (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GJB6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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