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Merkmal

Impaired proprioception

A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.

HPO HP:0010831

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of proprioception
Körpersystem
Abnormality of the nervous system

25 Gene mit Impaired proprioception verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Impaired proprioception auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SETXsenataxinImmerIn 1 Erkrankung
TTPAalpha tocopherol transfer proteinImmerIn 2 Erkrankungen
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1ImmerIn 1 Erkrankung
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
FXNfrataxinSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ATN1atrophin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GBA2glucosylceramidase beta 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NEFLneurofilament light chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PDYNprodynorphinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
REEP1receptor accessory protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RTN2reticulon 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
UBAP1ubiquitin associated protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ATXN1ataxin 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
LMNB1lamin B1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRDM12PR/SET domain 12Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TGM6transglutaminase 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-ISelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Somatic sensory dysfunction

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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