Merkmal
Ring scotoma
An annular field defect centered on fixation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Annular scotoma
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Ring scotoma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ring scotoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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