Gen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204217(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 659(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q33.1-q33.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 191,4 kb
- Protein
- 1.038 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Frühere Symbole
- PPH1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)
- Pulmonale veno-okklusive Erkrankung
Verengung oder Verschluss der kleinen Venen in der Lunge, die zu einer pulmonalen Hypertonie führt. Vererbte Formen werden durch Veränderungen in BMPR2 oder EIF2AK4 verursacht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie
Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für PAH prädisponieren, oder im familiären Kontext auftritt. Die HPAH ist durch einen erhöhten Gefäßwiderstand in den Lungenarterien gekennzeichnet, der zu einer Rechtsherzinsuffizienz führen kann. HPAH verläuft fortschreitend und ist potenziell lebensbedrohlich.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von BMPR2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,1 kb der 191,4 kb des Gens aus; 3.117 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BMPR2
72
Positionen in BMPR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 191,4 kb von BMPR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,1 kb Exons.
Mit BMPR2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BMPR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BMPR2-Gen: bone morphogenetic protein receptor type 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2-Gen: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bmpr2
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