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Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q29
Koordinaten
Chromosom 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 84,3 kb
Protein
1.256 Aminosäuren
Auch bekannt als
AFURS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)

    • Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie

      Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für PAH prädisponieren, oder im familiären Kontext auftritt. Die HPAH ist durch einen erhöhten Gefäßwiderstand in den Lungenarterien gekennzeichnet, der zu einer Rechtsherzinsuffizienz führen kann. HPAH verläuft fortschreitend und ist potenziell lebensbedrohlich.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ATP13A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ATP13A3 liegt. ATP13A3 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 193.944.840 bis 194.944.839.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194.136.139–194.138.732, Plus-StrangHES1CPN2: 194.339.630–194.351.401, Minus-StrangCPN2LRRC15: 194.355.249–194.369.743, Minus-StrangLRRC15GP5: 194.394.821–194.399.266, Minus-StrangGP5ATP13A3: 194.402.677–194.487.002, Minus-StrangATP13A3TMEM44: 194.587.673–194.633.689, Minus-StrangTMEM44LSG1: 194.640.788–194.672.463, Minus-StrangLSG1FAM43A: 194.685.883–194.689.037, Plus-StrangFAM43ADiagramm von ATP13A3: 34 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 194.402.677–194.406.116, 3.440 BasenExon 33: 194.412.199–194.412.288, 90 BasenExon 32: 194.413.759–194.413.839, 81 BasenExon 31: 194.419.879–194.419.967, 89 BasenExon 30: 194.425.342–194.425.529, 188 BasenExon 29: 194.427.075–194.427.252, 178 BasenExon 28: 194.428.845–194.428.917, 73 BasenExon 27: 194.429.678–194.429.774, 97 BasenExon 26: 194.430.072–194.430.181, 110 BasenExon 25: 194.430.273–194.430.315, 43 BasenExon 24: 194.430.943–194.431.022, 80 BasenExon 23: 194.431.104–194.431.226, 123 BasenExon 22: 194.431.717–194.431.892, 176 BasenExon 21: 194.433.772–194.433.896, 125 BasenExon 20: 194.437.095–194.437.215, 121 BasenExon 19: 194.437.311–194.437.464, 154 BasenExon 18: 194.437.556–194.437.573, 18 BasenExon 17: 194.438.856–194.438.972, 117 BasenExon 16: 194.441.311–194.441.461, 151 BasenExon 15: 194.444.725–194.444.786, 62 BasenExon 14: 194.446.927–194.447.115, 189 BasenExon 13: 194.447.852–194.448.009, 158 BasenExon 12: 194.448.457–194.448.636, 180 BasenExon 11: 194.450.145–194.450.276, 132 BasenExon 10: 194.453.706–194.453.778, 73 BasenExon 9: 194.454.258–194.454.392, 135 BasenExon 8: 194.455.893–194.455.962, 70 BasenExon 7: 194.457.094–194.457.174, 81 BasenExon 6: 194.459.471–194.459.541, 71 BasenExon 5: 194.459.789–194.459.971, 183 BasenExon 4: 194.460.658–194.460.831, 174 BasenExon 3: 194.462.140–194.462.236, 97 BasenExon 2: 194.485.794–194.485.835, 42 BasenExon 1: 194.486.566–194.487.002, 437 Basen343025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,5 kb der 84,3 kb des Gens aus; 3.771 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP13A3

5

Positionen in ATP13A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,3 kb von ATP13A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ATP13A3-Gen: ATPase 13A3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3-Gen: ATPase 13A3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp13a3

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