Gen
RPL5
ribosomal protein L5
- HGNC 10360(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122406(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6125(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p22.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 92.832.040–92.841.924 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 9,9 kb
- Protein
- 297 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- L5, PPP1R135, uL18
- MANE Select-transkript
- ENST00000370321.8NM_000969.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPL5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Diamond-Blackfan-anæmi
- Autosomal dominant
En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anæmi med erythroblastopeni.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RPL5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 9,9 kb; 894 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPL5
67
positioner i RPL5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
11 af dem (16 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (11 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,9 kb af RPL5, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Træk knyttet til RPL5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPL5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Radial artery aplasia
- Narrowing of aorta
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent ductus arteriosus
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPL5-genet: ribosomal protein L5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl5
Dante Labs. RPL5-genet: ribosomal protein L5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger