Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RPL35A

ribosomal protein L35a

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
110 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
L35A, eL33, GIG33
MANE Select-transkript
ENST00000647248.2NM_000996.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Diamond-Blackfan-anæmi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anæmi med erythroblastopeni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RPL35A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved RPL35A. RPL35A og 6 gener i nærheden på kromosom 3, fra 197.453.400 til 198.453.399.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197.509.776–197.573.440, omvendt-strengBDH1RUBCN: 197.668.867–197.749.727, omvendt-strengRUBCNFYTTD1: 197.737.179–197.787.596, fremadrettet-strengFYTTD1LRCH3: 197.791.226–197.906.414, fremadrettet-strengLRCH3DRC9: 197.881.034–197.960.142, omvendt-strengDRC9RPL35A: 197.950.190–197.956.610, fremadrettet-strengRPL35ALMLN: 197.960.200–198.043.720, fremadrettet-strengLMLNDiagram af RPL35A: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 197.950.190–197.950.221, 32 baserExon 2: 197.950.936–197.950.978, 43 baserExon 3: 197.951.159–197.951.311, 153 baserExon 4: 197.954.003–197.954.147, 145 baserExon 5: 197.955.750–197.956.610, 861 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 6,4 kb; 333 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RPL35A

9

positioner i RPL35A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af RPL35A, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RPL35A-genet: ribosomal protein L35a. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. RPL35A-genet: ribosomal protein L35a [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl35a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test