Gen
RPL11
ribosomal protein L11
- HGNC 10301↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142676↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6135↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 23.691.806–23.696.835 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 5 kb
- Protein
- 178 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- L11, uL5
- MANE Select-transkript
- ENST00000643754.2NM_000975.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs RPL11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Diamond-Blackfan-anæmi
- Autosomal dominant
En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anæmi med erythroblastopeni.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RPL11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 5 kb; 537 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPL11
39
positioner i RPL11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5 kb af RPL11, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- GATA1GATA binding protein 1Deler 1 sygdom
- HEATR3HEAT repeat containing 3Deler 1 sygdom
- RPL15ribosomal protein L15Deler 1 sygdom
- RPL26ribosomal protein L26Deler 1 sygdom
- RPL35Aribosomal protein L35aDeler 1 sygdom
- RPL5ribosomal protein L5Deler 1 sygdom
- RPS10ribosomal protein S10Deler 1 sygdom
- RPS17ribosomal protein S17Deler 1 sygdom
- RPS19ribosomal protein S19Deler 1 sygdom
- RPS24ribosomal protein S24Deler 1 sygdom
- RPS26ribosomal protein S26Deler 1 sygdom
- RPS29ribosomal protein S29Deler 1 sygdom
Træk knyttet til RPL11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPL11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPL11-genet: ribosomal protein L11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl11
Dante Labs. RPL11-genet: ribosomal protein L11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger