Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RPS29

ribosomal protein S29

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q21.3
Koordinater
Kromosom 14: 49.583.577–49.586.380 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 2,8 kb
Protein
56 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
S29, uS14
MANE Select-transkript
ENST00000245458.11NM_001032.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Diamond-Blackfan-anæmi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anæmi med erythroblastopeni.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RPS29 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved RPS29. RPS29 og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 49.084.979 til 50.084.978.Kromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.583.577–49.586.380, omvendt-strengRPS29LRR1: 49.598.480–49.614.673, fremadrettet-strengLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, omvendt-strengRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, fremadrettet-strengMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, omvendt-strengPOLE2: 49.643.555–49.688.422, omvendt-strengPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, fremadrettet-strengKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, fremadrettet-strengKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, omvendt-strengNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, fremadrettet-strengARF6Diagram af RPS29: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 49.583.577–49.583.675, 99 baserExon 2: 49.585.950–49.586.049, 100 baserExon 1: 49.586.285–49.586.380, 96 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,3 kb af genets 2,8 kb; 171 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RPS29

1

position i RPS29, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,8 kb af RPS29, inklusive introner, og ikke kun de 0,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RPS29-genet: ribosomal protein S29. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29-genet: ribosomal protein S29 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rps29

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test