Gen
RPL15
ribosomal protein L15
- HGNC 10306(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174748(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6138(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 23.917.132–23.920.989 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,9 kb
- Protein
- 204 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
- MANE Select-transkript
- ENST00000307839.10NM_002948.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPL15 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Diamond-Blackfan-anæmi
- Autosomal dominant
En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anæmi med erythroblastopeni.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RPL15 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 3,9 kb; 615 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPL15
2
positioner i RPL15, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af RPL15, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til RPL15
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPL15 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPL15-genet: ribosomal protein L15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl15
Dante Labs. RPL15-genet: ribosomal protein L15 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl15
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger