Gen
LEF1
lymphoid enhancer binding factor 1
- HGNC 6551(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138795(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51176(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q25
- Koordinater
- Kromosom 4: 108.047.548–108.168.932 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 121,4 kb
- Protein
- 399 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
- MANE Select-transkript
- ENST00000265165.6NM_016269.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LEF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ektodermale dysplasier
- Ektodermal dysplasi 17 med eller uden misdannelser af lemmerAutosomal dominant
En LEF1-lidelse med sparsomt hår, tandafvigelser og nogle gange forskelle i lemmerne.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er LEF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 121,4 kb; 1.200 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LEF1
2
positioner i LEF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 121,4 kb af LEF1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til LEF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LEF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Taurodontia
- Failure of development of more than six teeth
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Gum disease
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LEF1-genet: lymphoid enhancer binding factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lef1
Dante Labs. LEF1-genet: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lef1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger