Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077097(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7155(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 25.597.984–25.664.907 (GRCh38)
- Exoner
- 36 exoner fordelt over 66,9 kb
- Protein
- 1.626 aminosyrer
- Også kendt som
- top2beta, TOPIIB
- MANE Select-transkript
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TOP2B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TOP2B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TOP2B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,8 kb af genets 66,9 kb; 4.881 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TOP2B
2
positioner i TOP2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,9 kb af TOP2B, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.
Træk knyttet til TOP2B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TOP2B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Vis 14 træk mere
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TOP2B-genet: DNA topoisomerase II beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/top2b
Dante Labs. TOP2B-genet: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/top2b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger