Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 54.440.404–54.448.032 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 7,6 kb
Protein
191 aminosyrer
Også kendt som
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
MANE Select-transkript
ENST00000375151.5NM_058163.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser TSR2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er TSR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved TSR2. TSR2 og 9 gener i nærheden på kromosom X, fra 53.944.218 til 54.944.217.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, omvendt-strengPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, omvendt-strengFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, omvendt-strengWNK3TSR2: 54.440.404–54.448.032, fremadrettet-strengTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, omvendt-strengFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, fremadrettet-strengGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, omvendt-strengITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, fremadrettet-strengMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, fremadrettet-strengTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, omvendt-strengPFKFB1Diagram af TSR2: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 54.440.404–54.440.502, 99 baserExon 2: 54.440.690–54.440.780, 91 baserExon 3: 54.443.400–54.443.491, 92 baserExon 4: 54.444.008–54.444.184, 177 baserExon 5: 54.444.416–54.448.032, 3.617 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 7,6 kb; 576 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TSR2

1

position i TSR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,6 kb af TSR2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TSR2-genet: TSR2 ribosome maturation factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. TSR2-genet: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tsr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test