AtlasGen
HEATR3
HEAT repeat containing 3
- HGNC 26087↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155393↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55027↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q12.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 50.065.970–50.107.272 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 41,3 kb
- Protein
- 680 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20718
- MANE Select-transkript
- ENST00000299192.8NM_182922.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/heatr3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs HEATR3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Diamond-Blackfan-anæmi
- Autosomal dominant
En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anæmi med erythroblastopeni.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er HEATR3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 41,3 kb; 2.043 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af HEATR3
4Let
Hvor svær HEATR3 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i HEATR3 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af HEATR3s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.5,3 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.12 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af HEATR3s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
2
positioner i HEATR3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
En helgenomanalyse dækker alle 41,3 kb af HEATR3, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
ClinVar pathogenic variants (2)
The HEATR3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sandsynligvis patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_182922.4(HEATR3):c.202C>T (p.Gln68Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 21 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_182922.4(HEATR3):c.805C>T (p.Gln269Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 21 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- GATA1GATA binding protein 1Deler 1 sygdom
- RPL11ribosomal protein L11Deler 1 sygdom
- RPL15ribosomal protein L15Deler 1 sygdom
- RPL26ribosomal protein L26Deler 1 sygdom
- RPL35Aribosomal protein L35aDeler 1 sygdom
- RPL5ribosomal protein L5Deler 1 sygdom
- RPS10ribosomal protein S10Deler 1 sygdom
- RPS17ribosomal protein S17Deler 1 sygdom
- RPS19ribosomal protein S19Deler 1 sygdom
- RPS24ribosomal protein S24Deler 1 sygdom
- RPS26ribosomal protein S26Deler 1 sygdom
- RPS29ribosomal protein S29Deler 1 sygdom
Træk knyttet til HEATR3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HEATR3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HEATR3-genet: HEAT repeat containing 3. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/heatr3
Dante Labs. HEATR3-genet: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/heatr3
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger