Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177868↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 374969↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 42.807.052–42.817.397 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 10,3 kb
- Protein
- 66 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC45441
- Tidligere symboler
- CCDC23
- MANE Select-transkript
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SVBP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SVBP endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SVBP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 10,3 kb; 201 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SVBP
3
positioner i SVBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,3 kb af SVBP, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SVBP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SVBP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SVBP-genet: small vasohibin binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/svbp
Dante Labs. SVBP-genet: small vasohibin binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/svbp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger