Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.1
Koordinater
Kromosom 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 5,9 kb
Protein
174 aminosyrer
Også kendt som
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Tidligere symboler
RBM8
MANE Select-transkript
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er RBM8A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved RBM8A. RBM8A og 21 gener i nærheden på kromosom 1, fra 145.424.520 til 146.424.519.Kromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, omvendt-strengNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, fremadrettet-strengGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, omvendt-strengPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, fremadrettet-strengCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, omvendt-strengRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, fremadrettet-strengPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, fremadrettet-strengNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, omvendt-strengPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, omvendt-strengANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, omvendt-strengPEX11B: 145.911.348–145.918.747, omvendt-strengPEX11B: 145.917.714–145.926.741, omvendt-strengRBM8A: 145.921.556–145.927.484, omvendt-strengRBM8A: 145.927.258–145.977.811, fremadrettet-strengLIX1L: 145.933.423–145.958.055, omvendt-strengLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, fremadrettet-strengANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, omvendt-strengTXNIP: 145.992.435–145.996.580, omvendt-strengHJV: 146.017.468–146.036.746, omvendt-strengHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, omvendt-strengNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, omvendt-strengNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, omvendt-strengPPIAL4HDiagram af RBM8A: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 145.921.556–145.925.927, 4.372 baserExon 5: 145.926.041–145.926.177, 137 baserExon 4: 145.926.482–145.926.618, 137 baserExon 3: 145.926.809–145.926.886, 78 baserExon 2: 145.927.018–145.927.077, 60 baserExon 1: 145.927.360–145.927.484, 125 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 5,9 kb; 525 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RBM8A

7

positioner i RBM8A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

7 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (7 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,9 kb af RBM8A, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RBM8A-genet: RNA binding motif protein 8A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A-genet: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbm8a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test