Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALPK3

alpha kinase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q25.3
Koordinater
Kromosom 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 56,1 kb
Protein
1.705 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select-transkript
ENST00000258888.6NM_020778.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Arvegang

    Autosomal dominant
    Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

    Sådan er ALPK3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved ALPK3. ALPK3 og 7 gener i nærheden på kromosom 15, fra 84.345.418 til 85.345.417.Kromosom 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84.600.986–84.627.796, fremadrettet-strengZSCAN2WDR73: 84.639.283–84.654.343, omvendt-strengWDR73NMB: 84.655.129–84.661.271, omvendt-strengNMBSEC11A: 84.669.529–84.716.466, omvendt-strengSEC11AZNF592: 84.748.348–84.806.445, fremadrettet-strengZNF592ALPK3: 84.817.356–84.873.479, fremadrettet-strengALPK3SLC28A1: 84.884.569–84.975.691, fremadrettet-strengSLC28A1PDE8A: 84.980.440–85.139.244, fremadrettet-strengPDE8ADiagram af ALPK3: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 84.817.356–84.817.595, 240 baserExon 2: 84.823.330–84.823.368, 39 baserExon 3: 84.827.484–84.827.605, 122 baserExon 4: 84.838.980–84.839.097, 118 baserExon 5: 84.839.702–84.840.932, 1.231 baserExon 6: 84.856.392–84.858.555, 2.164 baserExon 7: 84.859.243–84.859.390, 148 baserExon 8: 84.859.776–84.859.903, 128 baserExon 9: 84.860.037–84.860.072, 36 baserExon 10: 84.862.635–84.862.915, 281 baserExon 11: 84.863.552–84.863.640, 89 baserExon 12: 84.864.442–84.864.665, 224 baserExon 13: 84.867.317–84.867.365, 49 baserExon 14: 84.868.111–84.873.479, 5.369 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 10,2 kb af genets 56,1 kb; 5.118 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ALPK3

    83

    positioner i ALPK3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 56,1 kb af ALPK3, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALPK3-genet: alpha kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3-genet: alpha kinase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alpk3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test