Gen
PMPCA
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
- HGNC 18667(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165688(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23203(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136.410.658–136.423.761 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 13,1 kb
- Protein
- 525 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
- Tidligere symboler
- INPP5E, SCAR2, CLA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000371717.8NM_015160.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PMPCA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PMPCA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 13,1 kb; 1.578 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PMPCA
4
positioner i PMPCA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,1 kb af PMPCA, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til PMPCA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PMPCA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Vis 17 træk mere
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Diffuse cerebral atrophy
- Incoordination
- Increased reflexes
- Progressive psychomotor deterioration
- Decreased reflex response
- Dilated fourth ventricle
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Gliosis
- Limb ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PMPCA-genet: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pmpca
Dante Labs. PMPCA-genet: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pmpca
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger