Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35.648.323–35.658.782 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 10,5 kb
Protein
86 aminosyrer
Også kendt som
COXG
Tidligere symboler
COX6B
MANE Select-transkript
ENST00000649813.2NM_001863.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er COX6B1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved COX6B1. COX6B1 og 53 gener i nærheden på kromosom 19, fra 35.153.553 til 36.153.552.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35.143.148–35.154.303, fremadrettet-strengFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, fremadrettet-strengFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, omvendt-strengFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, fremadrettet-strengLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, fremadrettet-strengUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, fremadrettet-strengHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, fremadrettet-strengMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, fremadrettet-strengCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, fremadrettet-strengFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, fremadrettet-strengFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, fremadrettet-strengGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, fremadrettet-strengFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, omvendt-strengDMKN: 35.497.220–35.513.704, omvendt-strengDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, omvendt-strengSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, fremadrettet-strengGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, fremadrettet-strengTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, omvendt-strengATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, fremadrettet-strengPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, fremadrettet-strengHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, fremadrettet-strengRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, fremadrettet-strengETV2COX6B1: 35.648.323–35.658.782, fremadrettet-strengCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, fremadrettet-strengUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, fremadrettet-strengZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, fremadrettet-strengKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, omvendt-strengIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, omvendt-strengU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, omvendt-strengPSENEN: 35.745.070–35.747.519, fremadrettet-streng: 35.745.678–35.754.519, fremadrettet-strengLIN37: 35.748.361–35.754.519, fremadrettet-strengHSPB6: 35.754.566–35.758.079, omvendt-strengPROSER3: 35.758.143–35.771.398, fremadrettet-strengARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, fremadrettet-strengPRODH2: 35.799.975–35.813.299, omvendt-strengPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, omvendt-strengNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, fremadrettet-strengKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, fremadrettet-strengAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, omvendt-strengNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, fremadrettet-strengHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, omvendt-strengLRFN3: 35.935.358–35.946.624, fremadrettet-strengLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, fremadrettet-strengSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, omvendt-strengSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, omvendt-strengALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, omvendt-strengCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, omvendt-strengWDR62: 36.054.649–36.105.112, fremadrettet-strengWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, fremadrettet-strengOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, omvendt-strengPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, fremadrettet-strengTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, fremadrettet-strengCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, omvendt-strengDiagram af COX6B1: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 35.648.323–35.648.403, 81 baserExon 2: 35.651.233–35.651.349, 117 baserExon 3: 35.654.571–35.654.671, 101 baserExon 4: 35.658.594–35.658.782, 189 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,5 kb af genets 10,5 kb; 261 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COX6B1

    1

    position i COX6B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 10,5 kb af COX6B1, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX6B1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6B1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cox6b1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test