Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100.232.298–100.267.638 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 35,3 kb
Protein
538 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
C19L1, FLJ10998, hDrn1
MANE Select-transkript
ENST00000354105.10NM_018294.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er CWF19L1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved CWF19L1. CWF19L1 og 15 gener i nærheden på kromosom 10, fra 99.749.968 til 100.749.967.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99.702.558–99.758.005, fremadrettet-strengCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, fremadrettet-strengABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, omvendt-strengDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, omvendt-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, omvendt-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omvendt-strengCHUKCWF19L1: 100.232.298–100.267.638, omvendt-strengCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, omvendt-strengBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omvendt-strengPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, fremadrettet-strengSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, fremadrettet-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omvendt-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omvendt-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omvendt-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, fremadrettet-strengHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, fremadrettet-strengPAX2Diagram af CWF19L1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 100.232.298–100.233.371, 1.074 baserExon 13: 100.235.667–100.235.764, 98 baserExon 12: 100.236.850–100.236.969, 120 baserExon 11: 100.238.022–100.238.231, 210 baserExon 10: 100.243.698–100.243.777, 80 baserExon 9: 100.245.799–100.245.913, 115 baserExon 8: 100.246.795–100.246.935, 141 baserExon 7: 100.250.248–100.250.332, 85 baserExon 6: 100.253.421–100.253.539, 119 baserExon 5: 100.256.262–100.256.476, 215 baserExon 4: 100.260.218–100.260.319, 102 baserExon 3: 100.260.966–100.261.044, 79 baserExon 2: 100.261.979–100.262.063, 85 baserExon 1: 100.267.571–100.267.638, 68 baser14131211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 35,3 kb; 1.617 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CWF19L1

    19

    positioner i CWF19L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 35,3 kb af CWF19L1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CWF19L1-genet: CWF19 like cell cycle control factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. CWF19L1-genet: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cwf19l1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test