Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 2.652.632–2.658.393 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 5,8 kb
Protein
594 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
SCA36
Tidligere symboler
NOL5A
MANE Select-transkript
ENST00000329276.10NM_006392.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NOP56 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved NOP56. NOP56 og 23 gener i nærheden på kromosom 20, fra 2.155.513 til 3.155.512.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, fremadrettet-strengSTK35: 2.207.328–2.341.059, fremadrettet-strengTGM3: 2.295.994–2.341.177, fremadrettet-strengTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, fremadrettet-strengTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, omvendt-strengSNRPB: 2.467.212–2.508.907, omvendt-strengZNF343: 2.471.467–2.525.028, omvendt-strengZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, fremadrettet-strengTMC2NOP56: 2.652.632–2.658.393, fremadrettet-strengNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, omvendt-strengIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, fremadrettet-strengEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, omvendt-strengCPXM1: 2.814.968–2.818.066, fremadrettet-strengC20orf141: 2.814.987–2.815.833, fremadrettet-strengC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, fremadrettet-strengTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, omvendt-strengVPS16: 2.840.689–2.867.031, fremadrettet-strengVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, fremadrettet-strengPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, fremadrettet-strengGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, fremadrettet-strengMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, fremadrettet-strengOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, omvendt-strengAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, omvendt-strengUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, omvendt-strengFASTKD5Diagram af NOP56: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 2.652.632–2.652.663, 32 baserExon 2: 2.652.842–2.652.931, 90 baserExon 3: 2.653.279–2.653.393, 115 baserExon 4: 2.654.414–2.654.575, 162 baserExon 5: 2.654.749–2.654.947, 199 baserExon 6: 2.655.325–2.655.512, 188 baserExon 7: 2.655.595–2.655.746, 152 baserExon 8: 2.655.934–2.656.034, 101 baserExon 9: 2.656.401–2.656.549, 149 baserExon 10: 2.656.774–2.656.895, 122 baserExon 11: 2.657.081–2.657.218, 138 baserExon 12: 2.657.929–2.658.393, 465 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 5,8 kb; 1.785 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NOP56-genet: NOP56 ribonucleoprotein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56-genet: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nop56

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test