Gen
MPZ
myelin protein zero
- HGNC 7225(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158887(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4359(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 161.304.735–161.309.968 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 5,2 kb
- Protein
- 248 aminosyrer
- Også kendt som
- HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
- Tidligere symboler
- CMT1, CMT1B
- MANE Select-transkript
- ENST00000533357.5NM_000530.8
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MPZ og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er MPZ opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 5,2 kb; 747 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MPZ
152
positioner i MPZ, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af MPZ, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til MPZ
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MPZ kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Vis 34 træk mere
- Impaired distal vibration sensation
- Motor delay
- Myelin tomacula
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Persistent head lag
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Acute demyelinating polyneuropathy
- Clumsiness
- Decreased nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral dysmyelination
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Action tremor
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased muscle movement
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk
- Myelin outfoldings
- Peripheral neuropathy
- Upper limb postural tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- High-arched foot
- Club feet
- Lower limb muscle weakness
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knock knees
- Decreased arm strength
Vis 5 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MPZ-genet: myelin protein zero. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpz
Dante Labs. MPZ-genet: myelin protein zero [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpz
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger