Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATXN1

ataxin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 462,3 kb
Protein
815 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
D6S504E, ATX1
Tidligere symboler
SCA1
MANE Select-transkript
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ATXN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved ATXN1. ATXN1 og 4 gener i nærheden på kromosom 6, fra 15.836.763 til 17.223.809.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, fremadrettet-strengMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, fremadrettet-strengGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, omvendt-strengATXN1: 16.328.342–16.328.431, omvendt-strengSTMND1: 17.102.046–17.131.378, fremadrettet-strengSTMND1Diagram af ATXN1: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 8: 16.299.112–16.306.859, 7.748 baserExon 7: 16.326.394–16.328.470, 2.077 baserExon 6: 16.485.972–16.486.109, 138 baserExon 5: 16.522.627–16.522.688, 62 baserExon 4: 16.585.780–16.585.907, 128 baserExon 3: 16.657.776–16.657.901, 126 baserExon 2: 16.753.233–16.753.347, 115 baserExon 1: 16.761.298–16.761.460, 163 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,6 kb af genets 462,3 kb; 2.448 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN1-genet: ataxin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1-genet: ataxin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atxn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test