Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65.525.083–65.538.704 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
808 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Tidligere symboler
NTKL
MANE Select-transkript
ENST00000270176.10NM_020680.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er SCYL1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 11, med en klamme ved SCYL1. SCYL1 og 51 gener i nærheden på kromosom 11, fra 65.031.894 til 66.031.893.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, fremadrettet-strengSNX15: 65.027.404–65.040.578, fremadrettet-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, fremadrettet-strengSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omvendt-strengNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, omvendt-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, fremadrettet-strengCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omvendt-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, fremadrettet-strengTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, fremadrettet-strengZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omvendt-strengZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, omvendt-strengFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omvendt-strengSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, fremadrettet-strengMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, fremadrettet-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, fremadrettet-strengCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, fremadrettet-strengPOLA2: 65.261.928–65.326.543, fremadrettet-strengCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, fremadrettet-strengCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, fremadrettet-strengDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, fremadrettet-strengTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, omvendt-strengSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, fremadrettet-strengFRMD8SCYL1: 65.525.083–65.538.704, fremadrettet-strengSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, omvendt-strengLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, fremadrettet-strengZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, fremadrettet-strengFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, fremadrettet-strengKCNK7: 65.592.836–65.595.996, omvendt-strengMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, omvendt-strengPCNX3: 65.615.742–65.637.441, fremadrettet-strengPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, fremadrettet-strengSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, omvendt-strengRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, fremadrettet-strengKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, omvendt-strengRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, omvendt-strengAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, fremadrettet-strengOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, omvendt-strengCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, fremadrettet-strengSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, fremadrettet-strengMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, omvendt-strengEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, fremadrettet-strengFIBP: 65.883.740–65.888.532, omvendt-strengCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, fremadrettet-strengFOSL1: 65.892.049–65.900.573, omvendt-strengC11orf68: 65.916.810–65.919.137, omvendt-strengDRAP1: 65.919.258–65.921.565, fremadrettet-strengDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, fremadrettet-strengTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, fremadrettet-strengSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, omvendt-strengEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, fremadrettet-strengBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, fremadrettet-strengCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omvendt-strengDiagram af SCYL1: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 65.525.083–65.525.264, 182 baserExon 2: 65.525.574–65.525.714, 141 baserExon 3: 65.525.921–65.526.043, 123 baserExon 4: 65.526.124–65.526.350, 227 baserExon 5: 65.526.783–65.526.873, 91 baserExon 6: 65.526.962–65.527.117, 156 baserExon 7: 65.530.629–65.530.787, 159 baserExon 8: 65.531.576–65.531.683, 108 baserExon 9: 65.532.692–65.532.805, 114 baserExon 10: 65.535.227–65.535.382, 156 baserExon 11: 65.535.953–65.536.141, 189 baserExon 12: 65.536.259–65.536.334, 76 baserExon 13: 65.536.586–65.536.750, 165 baserExon 14: 65.536.986–65.537.128, 143 baserExon 15: 65.537.809–65.537.880, 72 baserExon 16: 65.537.967–65.538.182, 216 baserExon 17: 65.538.270–65.538.324, 55 baserExon 18: 65.538.442–65.538.704, 263 baser1246810121416185′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 13,6 kb; 2.427 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SCYL1

    15

    positioner i SCYL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 13,6 kb af SCYL1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCYL1-genet: SCY1 like pseudokinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1-genet: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scyl1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test