Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATXN3

ataxin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 48 kb
Protein
361 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ATX3, JOS
Tidligere symboler
SCA3, MJD
MANE Select-transkript
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ATXN3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved ATXN3. ATXN3 og 8 gener i nærheden på kromosom 14, fra 91.582.567 til 92.582.566.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91.580.696–91.780.707, omvendt-strengCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, omvendt-strengTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, omvendt-strengFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, omvendt-strengTRIP11ATXN3: 92.058.552–92.106.582, omvendt-strengATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, omvendt-strengNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, fremadrettet-strengCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, fremadrettet-strengSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, fremadrettet-strengRIN3Diagram af ATXN3: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 92.058.552–92.064.414, 5.863 baserExon 10: 92.070.935–92.071.053, 119 baserExon 9: 92.080.965–92.081.061, 97 baserExon 8: 92.082.300–92.082.466, 167 baserExon 7: 92.083.126–92.083.258, 133 baserExon 6: 92.088.730–92.088.817, 88 baserExon 5: 92.093.252–92.093.318, 67 baserExon 4: 92.093.746–92.093.831, 86 baserExon 3: 92.096.093–92.096.137, 45 baserExon 2: 92.096.674–92.096.838, 165 baserExon 1: 92.106.529–92.106.582, 54 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 48 kb; 1.086 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATXN3

1

position i ATXN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48 kb af ATXN3, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATXN3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATXN3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 36 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN3-genet: ataxin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3-genet: ataxin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atxn3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test