Gen
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121966(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7852(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q22.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 136.114.349–136.118.149 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 3,8 kb
- Protein
- 352 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- MANE Select-transkript
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CXCR4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Svær medfødt neutropeni
- WHIM-syndrom 1Autosomal dominant
En dominant immunsygdom forårsaget af gain-of-function-ændringer i CXCR4, med vorter, lave antistofniveauer, tilbagevendende infektioner og neutrofile granulocytter, der holdes tilbage i knoglemarven.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose muliggør infektionsforebyggelse og antistoferstatningsbehandling, og behandling med mavorixafor, en CXCR4-blokker, kan overvejes.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CXCR4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 3,8 kb; 1.059 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CXCR4
30
positioner i CXCR4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af CXCR4, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CXCR4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CXCR4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CXCR4-genet: C-X-C motif chemokine receptor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cxcr4
Dante Labs. CXCR4-genet: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cxcr4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger