Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,3 kb
Protein
283 aminosyrer
Også kendt som
CX32
Tidligere symboler
CMTX1, CMTX
MANE Select-transkript
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er GJB1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom X, med en klamme ved GJB1. GJB1 og 18 gener i nærheden på kromosom X, fra 70.724.370 til 71.724.369.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, omvendt-strengTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omvendt-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omvendt-strengSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, fremadrettet-strengCXorf65: 71.103.889–71.106.788, omvendt-strengCXorf65: 71.103.987–71.111.575, omvendt-strengIL2RG: 71.107.404–71.112.108, omvendt-strengIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, fremadrettet-strengMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, fremadrettet-strengNLGN3GJB1: 71.223.224–71.225.516, fremadrettet-strengGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, omvendt-strengZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, fremadrettet-strengNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, fremadrettet-strengITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, fremadrettet-strengTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, fremadrettet-strengOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, fremadrettet-strengGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, omvendt-strengCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, fremadrettet-strengCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, omvendt-strengCXorf49Diagram af GJB1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 97 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 71.223.224–71.223.335, 112 baserExon 2: 71.223.692–71.225.516, 1.825 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,9 kb af genets 2,3 kb; 852 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GJB1

    101

    positioner i GJB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 2,3 kb af GJB1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GJB1-genet: gap junction protein beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1-genet: gap junction protein beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gjb1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test