Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM240

transmembrane protein 240

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.33
Koordinater
Kromosom 1: 1.534.778–1.540.624 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 5,8 kb
Protein
173 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
C1orf70, SCA21
MANE Select-transkript
ENST00000378733.9NM_001114748.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TMEM240 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TMEM240. TMEM240 og 40 gener i nærheden på kromosom 1, fra 1.037.701 til 2.037.700.Kromosom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1.020.069–1.056.119, fremadrettet-strengAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, omvendt-strengRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, omvendt-strengC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, fremadrettet-strengTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, omvendt-strengTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, omvendt-strengSDF4: 1.216.887–1.240.964, omvendt-strengSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, fremadrettet-strengB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, omvendt-strengC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, omvendt-strengUBE2J2SCNN1D: 1.280.436–1.292.029, fremadrettet-strengACAP3: 1.292.376–1.309.609, omvendt-strengACAP3PUSL1: 1.308.547–1.311.679, fremadrettet-strengINTS11: 1.311.585–1.324.688, omvendt-strengCPTP: 1.324.756–1.328.897, fremadrettet-strengTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, fremadrettet-strengTAS1R3DVL1: 1.335.275–1.349.962, omvendt-strengDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, omvendt-strengMXRA8AURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, omvendt-strengAURKAIP1CCNL2: 1.385.709–1.400.909, omvendt-strengMRPL20: 1.401.907–1.407.306, omvendt-strengANKRD65: 1.415.637–1.421.769, omvendt-strengANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, fremadrettet-strengTMEM278VWA1: 1.434.861–1.446.012, fremadrettet-strengVWA1ATAD3C: 1.449.689–1.470.163, fremadrettet-strengATAD3CATAD3B: 1.471.742–1.497.848, fremadrettet-strengATAD3BATAD3A: 1.512.118–1.534.689, fremadrettet-strengATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, omvendt-strengTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, omvendt-strengSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, omvendt-strengFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, fremadrettet-strengMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, fremadrettet-strengMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, omvendt-strengCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, omvendt-strengSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, omvendt-strengCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, omvendt-strengNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, omvendt-strengGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, fremadrettet-strengCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, omvendt-strengTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, omvendt-strengCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, fremadrettet-strengGABRDDiagram af TMEM240: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1.534.778–1.535.507, 730 baserExon 3: 1.535.589–1.535.797, 209 baserExon 2: 1.539.684–1.539.790, 107 baserExon 1: 1.540.290–1.540.624, 335 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 5,8 kb; 522 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM240

4

positioner i TMEM240, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,8 kb af TMEM240, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM240-genet: transmembrane protein 240. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem240

Vancouver

Dante Labs. TMEM240-genet: transmembrane protein 240 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem240

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test