Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43.543.311–43.575.527 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 32,2 kb
Protein
633 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
RCC
MANE Select-transkript
ENST00000262887.10NM_006297.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er XRCC1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved XRCC1. XRCC1 og 31 gener i nærheden på kromosom 19, fra 43.059.419 til 44.059.418.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43.032.685–43.083.045, omvendt-strengPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, omvendt-strengPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, omvendt-strengPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, omvendt-strengPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, fremadrettet-strengCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, fremadrettet-strengTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, omvendt-strengLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, omvendt-strengPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, omvendt-strengETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, fremadrettet-strengZNF575XRCC1: 43.543.311–43.575.527, omvendt-strengXRCC1: 43.554.692–43.593.036, omvendt-strengPINLYP: 43.575.801–43.583.964, fremadrettet-strengPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, omvendt-strengIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, fremadrettet-strengSRRM5: 43.596.617–43.614.498, fremadrettet-strengZNF428: 43.607.223–43.619.914, omvendt-strengCADM4: 43.622.055–43.639.858, omvendt-strengPLAUR: 43.645.672–43.670.547, omvendt-strengPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, fremadrettet-strengIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, omvendt-strengSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, omvendt-strengKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, omvendt-strengLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, fremadrettet-strengZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, omvendt-strengZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, omvendt-strengZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, fremadrettet-strengZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, fremadrettet-strengZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, fremadrettet-strengZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, fremadrettet-strengZNF222: 44.025.354–44.087.318, fremadrettet-strengZNF223: 44.051.367–44.069.308, fremadrettet-strengZNF223Diagram af XRCC1: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 43.543.311–43.543.505, 195 baserExon 16: 43.543.612–43.543.687, 76 baserExon 15: 43.544.144–43.544.234, 91 baserExon 14: 43.545.818–43.545.957, 140 baserExon 13: 43.546.052–43.546.106, 55 baserExon 12: 43.546.595–43.546.727, 133 baserExon 11: 43.546.884–43.546.977, 94 baserExon 10: 43.551.571–43.551.687, 117 baserExon 9: 43.552.017–43.552.275, 259 baserExon 8: 43.552.797–43.552.908, 112 baserExon 7: 43.552.982–43.553.091, 110 baserExon 6: 43.553.401–43.553.512, 112 baserExon 5: 43.553.609–43.553.683, 75 baserExon 4: 43.554.646–43.554.804, 159 baserExon 3: 43.560.910–43.561.020, 111 baserExon 2: 43.574.910–43.575.002, 93 baserExon 1: 43.575.408–43.575.527, 120 baser171510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,1 kb af genets 32,2 kb; 1.902 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest XRCC1

    2

    positioner i XRCC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 32,2 kb af XRCC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). XRCC1-genet: X-ray repair cross complementing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1-genet: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/xrcc1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test