Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p14.1
Koordinater
Kromosom 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 186,2 kb
Protein
854 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
HVSP41
MANE Select-transkript
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er VPS41 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved VPS41. VPS41 og 3 gener i nærheden på kromosom 7, fra 38.316.083 til 39.316.082.Kromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, omvendt-strengAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, omvendt-strengCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, omvendt-strengVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, fremadrettet-strengPOU6F2Diagram af VPS41: 29 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 38.722.974–38.726.326, 3.353 baserExon 28: 38.726.909–38.726.988, 80 baserExon 27: 38.728.542–38.728.586, 45 baserExon 26: 38.728.692–38.728.791, 100 baserExon 25: 38.741.985–38.742.121, 137 baserExon 24: 38.743.402–38.743.542, 141 baserExon 23: 38.745.559–38.745.613, 55 baserExon 22: 38.752.176–38.752.313, 138 baserExon 21: 38.754.702–38.754.752, 51 baserExon 20: 38.754.895–38.754.936, 42 baserExon 19: 38.756.838–38.756.982, 145 baserExon 18: 38.758.354–38.758.481, 128 baserExon 17: 38.763.455–38.763.547, 93 baserExon 16: 38.765.580–38.765.661, 82 baserExon 15: 38.767.537–38.767.598, 62 baserExon 14: 38.771.198–38.771.254, 57 baserExon 13: 38.772.522–38.772.637, 116 baserExon 12: 38.774.115–38.774.244, 130 baserExon 11: 38.776.679–38.776.776, 98 baserExon 10: 38.789.801–38.789.867, 67 baserExon 9: 38.795.465–38.795.611, 147 baserExon 8: 38.796.745–38.796.864, 120 baserExon 7: 38.817.817–38.817.882, 66 baserExon 6: 38.821.203–38.821.265, 63 baserExon 5: 38.830.254–38.830.328, 75 baserExon 4: 38.862.545–38.862.622, 78 baserExon 3: 38.869.146–38.869.253, 108 baserExon 2: 38.898.091–38.898.129, 39 baserExon 1: 38.909.154–38.909.191, 38 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,9 kb af genets 186,2 kb; 2.565 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest VPS41

    6

    positioner i VPS41, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 186,2 kb af VPS41, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VPS41-genet: VPS41 subunit of HOPS complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41-genet: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps41

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test