Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3.976.056–3.985.463 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 9,4 kb
Protein
858 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
EEF-2
Tidligere symboler
EF2
MANE Select-transkript
ENST00000309311.7NM_001961.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EEF2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved EEF2. EEF2 og 36 gener i nærheden på kromosom 19, fra 3.480.760 til 4.480.759.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3.482.110–3.483.441, omvendt-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omvendt-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, fremadrettet-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omvendt-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, fremadrettet-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, fremadrettet-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, fremadrettet-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omvendt-strengTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omvendt-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omvendt-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, fremadrettet-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omvendt-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, fremadrettet-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omvendt-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omvendt-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omvendt-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, fremadrettet-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, fremadrettet-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omvendt-strengDAPK3EEF2: 3.976.056–3.985.463, omvendt-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, fremadrettet-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omvendt-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omvendt-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, fremadrettet-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omvendt-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, fremadrettet-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, fremadrettet-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, fremadrettet-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, fremadrettet-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omvendt-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, fremadrettet-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omvendt-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, fremadrettet-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omvendt-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, fremadrettet-strengCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, omvendt-strengUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, fremadrettet-strengHDGFL2Diagram af EEF2: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 15: 3.976.056–3.976.747, 692 baserExon 14: 3.977.215–3.977.347, 133 baserExon 13: 3.977.428–3.977.610, 183 baserExon 12: 3.977.819–3.978.172, 354 baserExon 11: 3.979.329–3.979.436, 108 baserExon 10: 3.979.808–3.980.066, 259 baserExon 9: 3.980.514–3.980.709, 196 baserExon 8: 3.980.841–3.980.979, 139 baserExon 7: 3.981.339–3.981.452, 114 baserExon 6: 3.981.947–3.982.052, 106 baserExon 5: 3.982.246–3.982.424, 179 baserExon 4: 3.982.807–3.983.018, 212 baserExon 3: 3.983.110–3.983.291, 182 baserExon 2: 3.984.136–3.984.350, 215 baserExon 1: 3.985.378–3.985.463, 86 baser1514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 9,4 kb; 2.577 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EEF2-genet: eukaryotic translation elongation factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. EEF2-genet: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eef2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test