Gen
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102466(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2259(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q33.1
- Koordinater
- Kromosom 13: 101.710.804–101.916.945 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 206,1 kb
- Protein
- 247 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FHF4, SCA27
- MANE Select-transkript
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FGF14 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er FGF14 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,1 kb af genets 206,1 kb; 744 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FGF14
7
positioner i FGF14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (14 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 206,1 kb af FGF14, inklusive introner, og ikke kun de 13,1 kb eksoner.
Træk knyttet til FGF14
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FGF14 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FGF14-genet: fibroblast growth factor 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fgf14
Dante Labs. FGF14-genet: fibroblast growth factor 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fgf14
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger