Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ANO10

anoctamin 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.1-p21.33
Koordinater
Kromosom 3: 43.365.848–43.622.011 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 256,2 kb
Protein
660 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Tidligere symboler
TMEM16K
MANE Select-transkript
ENST00000292246.8NM_018075.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Handlingsrelevans

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Sådan er ANO10 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved ANO10. ANO10 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 42.993.930 til 43.993.929.Kromosom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42.809.446–43.055.871, fremadrettet-strengGASK1A: 42.979.087–43.067.898, fremadrettet-strengGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, omvendt-strengPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, fremadrettet-strengSNRKANO10: 43.365.848–43.622.011, omvendt-strengANO10ABHD5: 43.690.108–43.734.371, fremadrettet-strengABHD5Diagram af ANO10: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 43.365.848–43.366.974, 1.127 baserExon 12: 43.432.611–43.432.727, 117 baserExon 11: 43.549.720–43.549.848, 129 baserExon 10: 43.555.278–43.555.469, 192 baserExon 9: 43.561.220–43.561.402, 183 baserExon 8: 43.565.653–43.565.727, 75 baserExon 7: 43.574.809–43.574.864, 56 baserExon 6: 43.576.692–43.577.261, 570 baserExon 5: 43.580.353–43.580.472, 120 baserExon 4: 43.598.532–43.598.666, 135 baserExon 3: 43.600.384–43.600.581, 198 baserExon 2: 43.605.714–43.605.863, 150 baserExon 1: 43.621.909–43.622.011, 103 baser131210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,2 kb af genets 256,2 kb; 1.983 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af ANO10

    81

    positioner i ANO10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    7 af dem (8,6 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

    • Low mappability (7 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalyse dækker alle 256,2 kb af ANO10, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til ANO10

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANO10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ANO10-genet: anoctamin 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10-genet: anoctamin 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ano10

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test