Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 53.267.404–53.348.950 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 81,5 kb
Protein
299 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HELO1, dJ483K16.1
Tidligere symboler
SCA38
MANE Select-transkript
ENST00000304434.11NM_021814.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ELOVL5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved ELOVL5. ELOVL5 og 11 gener i nærheden på kromosom 6, fra 52.808.177 til 53.808.176.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52.831.655–52.840.843, omvendt-strengGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, omvendt-strengGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, omvendt-strengGSTA4CILK1: 53.001.279–53.061.896, omvendt-strengCILK1: 53.041.266–53.041.385, omvendt-strengFBXO9: 53.051.991–53.101.045, fremadrettet-strengFBXO9: 53.065.602–53.065.673, fremadrettet-strengGCM1: 53.126.961–53.148.841, omvendt-strengGCM1ELOVL5: 53.267.404–53.348.950, omvendt-strengELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, omvendt-strengGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, omvendt-strengKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, fremadrettet-strengLRRC1Diagram af ELOVL5: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 8: 53.267.404–53.269.270, 1.867 baserExon 7: 53.270.593–53.270.727, 135 baserExon 6: 53.273.220–53.273.344, 125 baserExon 5: 53.275.090–53.275.261, 172 baserExon 4: 53.276.179–53.276.256, 78 baserExon 3: 53.291.776–53.291.963, 188 baserExon 2: 53.295.642–53.295.707, 66 baserExon 1: 53.348.817–53.348.950, 134 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 81,5 kb; 900 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ELOVL5-genet: ELOVL fatty acid elongase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. ELOVL5-genet: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elovl5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test