Gen
BRF1
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 11551↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185024↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2972↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q32.33
- Koordinater
- Kromosom 14: 105.209.286–105.301.001 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 91,7 kb
- Protein
- 677 aminosyrer
- Også kendt som
- TFIIIB90, BRF, hBRF
- Tidligere symboler
- TAF3B2, TAF3C, GTF3B
- MANE Select-transkript
- ENST00000547530.7NM_001519.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BRF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BRF1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BRF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 91,7 kb; 2.034 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BRF1
4
positioner i BRF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 91,7 kb af BRF1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til BRF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BRF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Single transverse palmar crease
- Contractures of the foot joints
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knock knees
- Shortening of all outermost bones of the fingers
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BRF1-genet: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brf1
Dante Labs. BRF1-genet: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger