Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Kræft
PTEN står på ACMG SF v3.2-listen over gener, der kræver rapportering af sekundære fund i klinisk genomsekventering. Helgenomsekventering karakteriserer hele PTEN-locus, herunder varianter i promotorregionen og store deletioner, som standardpaneler til kræft rutinemæssigt overser.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumEn sjælden, arvelig lidelse, kendetegnet ved flere godartede tumorlignende vækster (hamartomer) i forskellige væv og en øget risiko for visse kræftformer, især brystkræft, skjoldbruskkirtelkræft og endometriekræft, på grund af en mutation i PTEN-genet.
Cowden-syndrom (CS), den hyppigste af PTEN-hamartomtumorsyndromerne (PHTS), er et autosomalt dominant arveligt kræftprædispositionssyndrom forårsaget af kimlinje-patogene varianter i PTEN (phosphatase and tensin homolog) på kromosom 10q23.31. PTEN er en tumorsuppressor, der regulerer PI3K/AKT/mTOR-signalvejen; et tab af PTEN-funktion fører til ukontrolleret cellevækst og tumordannelse. Cowden-syndrom kendetegnes ved mukokutane læsioner (trichilemmomer, papillomatøse papler og akrale keratoser), makrocefali, benigne hamartomer i flere organer og markant forhøjede risici for flere maligniteter. Den anslåede forekomst er 1 ud af 200.000, men molekylære diagnoser viser en betydeligt højere hyppighed.
De livsvarige kræftrisici hos bærere af patogene PTEN-varianter er blandt de højeste, der er dokumenteret for noget arveligt kræftgen: risikoen for brystkræft når 67-85 % (mod ca. 12 % i befolkningsgennemsnittet); risikoen for endometriekræft nærmer sig 28-44 %; risikoen for skjoldbruskkirtelkræft (overvejende follikulær) når 21-38 %; risikoen for tyktarmskræft er forhøjet (9-18 %); og risikoen for nyrecellekarcinom er ca. 34 %. Mandlige bærere har forhøjet risiko for brystkræft og er også i forhøjet risiko for skjoldbruskkirtel- og tyktarmskræft. Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrom (BRR) og Proteus-syndrom (PS) udgør allelle PTEN-lidelser med overlappende, men forskellige kliniske træk, alle forårsaget af patogene PTEN-varianter.
Cirka 25 % af personer, der opfylder de kliniske diagnosekriterier for Cowden-syndrom, har ingen identificerbar kodende PTEN-sekvensvariant; denne gruppe kan have varianter i PTEN-promotorregionen, dybe introniske varianter, store genomiske omlejringer eller patogene varianter i andre PHTS-associerede gener (SDHB, SDHD, KLLN). NCCN-retningslinjerne anbefaler en omfattende PTEN-analyse, herunder test for deletioner/duplikationer, som en del af den fuldstændige PHTS-udredning. Behandlingen af bekræftede PTEN-bærere omfatter årlig MR-mammografi fra 30-årsalderen, årlige mammografier fra 30-35-årsalderen, overvejelse af risikoreducerende mastektomi, årlig endometrieprøvetagning fra 30-35-årsalderen og årlig ultralydsundersøgelse af skjoldbruskkirtlen.
PTEN-hamartomtumorsyndromer omfatter Cowden-syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrom, Proteus-syndrom og Proteus-lignende syndrom: allelle tilstande med overlappende, men klinisk adskelbare forløb, alle forårsaget af patogene PTEN-varianter.
Autosomal dominant
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i PTEN-genet.
Analyserede gener
Også kendt som
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i SDHB-genet.
Også kendt som
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i SDHD-genet.
Også kendt som
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i KLLN-genet.
Også kendt som
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Autosomal dominant
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i PIK3CA-genet.
Også kendt som
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Autosomal dominant
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i AKT1-genet.
Også kendt som
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Autosomal dominant
Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i SEC23B-genet.
Også kendt som
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Autosomal dominant
Spektret af PTEN-relaterede tilstande, herunder Cowden- og Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndromerne, med hamartomer og øget risiko for kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, endometrium, nyrer og andre organer.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol for kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, endometrium, nyrer, tarm og hud samt testning af slægtninge.
Også kendt som
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Autosomal dominant
En godartet overvækst i lillehjernen (dysplastisk gangliocytom), som hos voksne er stærkt forbundet med PTEN-varianter.
Hvad en diagnose ændrer
Fund af denne tilstand giver anledning til PTEN-test og kræftkontrol for PTEN-hamartomsyndrom.
Analyserede gener
Også kendt som
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Autosomal dominant
PTEN-varianter, der viser sig med et stort hovedomfang og autismespektrumforstyrrelse eller udviklingsforsinkelse.
Hvad en diagnose ændrer
Børn og voksne med en PTEN-variant har brug for samme kræftkontrol som ved Cowden-syndrom.
Analyserede gener
Også kendt som
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Varianter i PTEN-promotorregionen og store genomiske omlejringer tegner sig for op til 25 % af PHTS-tilfælde: varianter, som standardpaneler for arvelig kræft, der kun sekventerer PTEN's kodende eksoner, systematisk overser.
Kimlinje-patogene varianter i PTEN-promotorregionen (især en tilbagevendende c.-1019_-1018dupTA-variant) er blevet identificeret hos patienter med Cowden-syndrom, som er negative ved standard PTEN-eksonsekventeringspaneler. Disse varianter nedsætter PTEN-transskriptionen og giver en funktionel haploinsufficiens uden at ændre den kodende sekvens. Standardpaneler til kræft sekventerer kun de 9 kodende PTEN-eksoner og kanoniske splejsningssites; de omfatter ikke promotorregionen eller intergeniske regulatoriske elementer. Helgenomsekventering læser hele PTEN-locus, herunder promotoren, alle introner og 3' UTR, altså de regioner, hvor regulatoriske patogene varianter findes.
PTEN-relaterede kræftrisici er blandt de højeste for ethvert arveligt syndrom, og overvågningen skal begynde i tredje leveår, før de fleste bryst- og endometriekræftformer i denne population er klinisk synlige. NCCN anbefaler årlig MR-mammografi og mammografi fra 30 års alderen, med endometrieovervågning fra 30-35 år. Denne intensive overvågningsplan er begrundet i de livsvarige risikodata, men forudsætter en bekræftet patogen PTEN-variant for at kunne gennemføres. Et negativt resultat fra et ufuldstændigt panel (et, der ikke undersøgte PTEN-promotoren eller strukturelle omlejringer) kan give falsk tryghed, der forsinker nødvendig overvågning med flere år.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
