Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

HPO HP:0010497

Resumé

Kropssystem
Abnormality of limbs

10 gener knyttet til Sirenomelia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Sirenomelia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FGF20fibroblast growth factor 20Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GFRA1GDNF family receptor alpha 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ITGA8integrin subunit alpha 8Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RETret proto-oncogeneNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
WNT9BWnt family member 9BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
TBC1D24TBC1 domain family member 24Sjældent (1–4%)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormality of the lower limb

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test