Gen

INF2

inverted formin 2

Cytogenetisk placering: 14q32.33
Koordinater: Kromosom 14: 104.689.618–104.722.535 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner fordelt over 32,9 kb
Protein: 1.249 aminosyrer
Også kendt som: MGC13251
Tidligere symboler: C14orf151, C14orf173
MANE Select-transkript: ENST00000392634.9NM_022489.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/inf2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs INF2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Fokal segmentel glomerulosklerose
- En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Glomerulosklerose
- En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Et af 62 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er INF2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,6 kb af genets 32,9 kb; 3.750 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af INF2

positioner i INF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,9 kb af INF2, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.

Træk knyttet til INF2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, INF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 2 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). INF2-genet: inverted formin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. INF2-genet: inverted formin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/inf2

Én test. Svar for hele livet.