Træk
Enlarged eyeball
Klinisk navn: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test28 gener knyttet til Enlarged eyeball
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Enlarged eyeball ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Altid | I 1 tilstand |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PXDNperoxidasin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger