Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104.724.229–104.747.310 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 23,1 kb
Protein
457 aminosyrer
Også kendt som
FLJ38602
Tidligere symboler
ADSSL1
MANE Select-transkript
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ADSS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved ADSS1. ADSS1 og 15 gener i nærheden på kromosom 14, fra 104.235.770 til 105.235.769.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, omvendt-strengTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, fremadrettet-strengC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, fremadrettet-strengINF2ADSS1: 104.724.229–104.747.310, fremadrettet-strengADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, fremadrettet-strengSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, omvendt-strengAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, fremadrettet-strengZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, fremadrettet-strengCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, fremadrettet-strengPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, omvendt-strengAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, fremadrettet-strengCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, omvendt-strengCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, omvendt-strengGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, omvendt-strengJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, omvendt-strengNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, omvendt-strengBRF1Diagram af ADSS1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 104.724.229–104.724.462, 234 baserExon 2: 104.735.020–104.735.122, 103 baserExon 3: 104.738.376–104.738.438, 63 baserExon 4: 104.739.328–104.739.378, 51 baserExon 5: 104.739.750–104.739.816, 67 baserExon 6: 104.740.601–104.740.708, 108 baserExon 7: 104.740.839–104.740.920, 82 baserExon 8: 104.741.117–104.741.243, 127 baserExon 9: 104.741.848–104.742.002, 155 baserExon 10: 104.743.067–104.743.191, 125 baserExon 11: 104.744.812–104.744.909, 98 baserExon 12: 104.746.236–104.746.385, 150 baserExon 13: 104.746.951–104.747.310, 360 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 23,1 kb; 1.374 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADSS1

10

positioner i ADSS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,1 kb af ADSS1, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADSS1-genet: adenylosuccinate synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1-genet: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adss1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test