Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTRC

chymotrypsin C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.21
Souřadnice
Chromozom 1: 15 438 443–15 449 242 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 10,8 kb
Protein
268 aminokyselin
Další názvy
CLCR, ELA4
Transkript MANE Select
ENST00000375949.5NM_007272.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

Jak je CTRC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CTRC. CTRC a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 14 943 843 do 15 943 842.Chromozom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, řetězec dopřednémKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, řetězec dopřednémTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, řetězec dopřednémFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, řetězec dopřednémEFHD2CTRC: 15 438 443–15 449 242, řetězec dopřednémCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, řetězec dopřednémCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, řetězec dopřednémCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, řetězec zpětnémCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, řetězec dopřednémDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, řetězec zpětnémAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, řetězec dopřednémDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, řetězec dopřednémRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, řetězec dopřednémPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, řetězec dopřednémSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, řetězec dopřednémTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, řetězec dopřednémFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, řetězec zpětnémUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, řetězec dopřednémSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, řetězec zpětnémZBTB17Schéma CTRC: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 15 438 443–15 438 504, 62 bázíExon 2: 15 440 300–15 440 391, 92 bázíExon 3: 15 440 493–15 440 590, 98 bázíExon 4: 15 442 447–15 442 572, 126 bázíExon 5: 15 443 419–15 443 555, 137 bázíExon 6: 15 444 606–15 444 751, 146 bázíExon 7: 15 445 597–15 445 749, 153 bázíExon 8: 15 446 575–15 449 242, 2 668 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 10,8 kb genu; 807 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTRC

18

pozic v genu CTRC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,8 kb genu CTRC, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTRC: chymotrypsin C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. Gen CTRC: chymotrypsin C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctrc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test