Rysy

Rysy spojené s RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RPGRIP1 109 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal color vision	Vždy
Abnormal electroretinogram	Vždy
Abnormal fundus pigmentation	Vždy
Close sighted	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vždy
Farsightedness	Vždy
Flat cornea	Vždy
Foveal atrophy	Vždy
Limited peripheral vision	Vždy
Macular degeneration	Vždy
Marked vision impairment	Vždy
Moderate visual impairment	Vždy
Progressive loss of vision	Vždy
Retinal flecks	Vždy
Slow pupillary light response	Vždy
Visual acuity no light perception	Vždy
Abnormal optic disc morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Very low visual acuity	Velmi často (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absent foveal reflex	Často (30–79 %)
Absent/small iris	Často (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Color blindness	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Často (30–79 %)
Macular atrophy	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Často (30–79 %)
Retinal thinning	Často (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Někdy (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Někdy (5–29 %)
Metamorphopsia	Někdy (5–29 %)
Mildly reduced visual acuity	Někdy (5–29 %)
Optic disc drusen	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Peripheral retinal atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Nezaznamenáno
Pendular nystagmus	Nezaznamenáno
Severe farsightedness	Nezaznamenáno
Undetectable electroretinogram	Nezaznamenáno
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Eye poking	Často (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Anencephaly	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal retinal arteriolar constriction	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Encephalocele	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Grooved tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multicystic kidney dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Někdy (5–29 %)
True hermaphroditism	Někdy (5–29 %)
Urethral atresia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Velmi často (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Velmi často (80–99 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Accessory spleen	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Velmi často (80–99 %)
Cystic liver disease	Někdy (5–29 %)
Pancreatic cysts	Někdy (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RPGRIP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test