Tratti

Tratti collegati a RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 109 tratti a RPGRIP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal color vision	Sempre
Abnormal electroretinogram	Sempre
Abnormal fundus pigmentation	Sempre
Close sighted	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Farsightedness	Sempre
Flat cornea	Sempre
Foveal atrophy	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Macular degeneration	Sempre
Marked vision impairment	Sempre
Moderate visual impairment	Sempre
Progressive loss of vision	Sempre
Retinal flecks	Sempre
Slow pupillary light response	Sempre
Visual acuity no light perception	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Very low visual acuity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent foveal reflex	Spesso (30–79%)
Absent/small iris	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Spesso (30–79%)
Macular atrophy	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Spesso (30–79%)
Retinal thinning	Spesso (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Asteroid hyalosis	A volte (5–29%)
Bull's eye maculopathy	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	A volte (5–29%)
Optic disc drusen	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Non registrato
Pendular nystagmus	Non registrato
Severe farsightedness	Non registrato
Undetectable electroretinogram	Non registrato
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Eye poking	Spesso (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Anencephaly	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal retinal arteriolar constriction	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multicystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)
True hermaphroditism	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Molto spesso (80–99%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Molto spesso (80–99%)
Cystic liver disease	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RPGRIP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test